症状体征
1.局部白化病 自幼眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。
2.反复感染 自幼易发生皮肤、呼吸道化脓染，也有病毒及真菌感染而导亡。
3.中枢神经系统症状 轻瘫、感觉、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
用药治疗
主要应积极控制感染，早期发现及治疗是关键，预防性用药有害而无益。有人曾用新碱和泼尼松治疗有效，但尚无成熟经验。脾功能亢进时可考虑脾切除术，但要严格掌握手术指征，4岁以下小儿若行脾切除术，术后应给苄星青霉素(长效青霉素)，每月1次，以预防肺炎双球菌脑膜炎。维生素C和环核苷酸可改进患者粒细胞功能。必要时输中性粒细胞或鲜血。异基因骨髓移植可考虑施行。
饮食保健
具体饮食需要根据症状咨询医生，合理膳食，营养全面而均衡。
饮食宜清淡，戒除烟酒，禁食辛辣刺激性食物。
预防护理
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病理病因
本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的性疾病。
疾病诊断
与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。
检查方法
实验室检查：
1.外周血 进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少，因为中性粒细胞易，血清溶菌酶活性增高。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的细胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。
2.中性粒细胞功能缺陷 游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，功能正常。中性粒细胞环核苷酸测定：cAMP含量显著升高(7～8倍于正)，cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。
3.骨髓象 细胞中有空泡，偶见被异物，有的胞核较固缩。
4.细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
其他辅助检查：
根据病情、临床表现、症状体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。
并发症
可并发高热、肝、脾和淋巴结肿大，严重胃肠道出血，溶血性贫血及低丙种球蛋白血症等情况，此时应考虑为加速期，是疾病恶化症状，预后不良。
预后
本病预后不良，多死于儿童期各种感染，少数活到青壮年。本病易合并淋巴系统恶性肿瘤。
发病机制
本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被到空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细菌能力差，在脊髓内易于而致中性粒细胞减少。
