病因
病因至今尚无。
1.遗传因素
在病因学上起着很重要的作用，发病有明显的家族性。经过研究指出幽门狭窄的遗传机制是多基因性，是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的因素而起作用，如社会阶层、饮食种类、各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明。常见于高体重的男婴，但与胎龄的长短无关。
2.神经功能
肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要病因之一，通过免疫荧光技术观察到环肌中含脑啡肽和血管活性肠肽神经纤维数量明显减少，应用放射免疫法测定组织中P物质含量减少，由此推测这些肽类神经的变化与发病有关。
3.胃肠激素
近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)浓度，提示患儿胃液中含量明显升高，由此提示发病机制是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病。亦有人对血清胆囊收缩素进行研究，结果无异常变化。
4.肌肉功能性肥厚
机械性刺激可造成黏膜水肿增厚。另一方面也导致大脑皮层对内脏的功能失调，使幽门发生痉挛。两种因素促使幽门狭窄形成严重梗阻而出现症状。但亦有持否定意见，认为幽门痉挛首先引起幽门肌肉的功能性肥厚是不恰当的，因为肥厚的肌肉主要是环肌，况且痉挛应引起某些先期症状，然而在某些发作而很早进行手术的患者中，通常发现肿块已经形成，肿块大小与年龄的病程长短无关。肌肉肥厚到一定的临界值时，才表现幽门梗阻征。
5.因素
发病率有明显的季节性高峰，以春秋季为主，在活检的组织切片中发现神经节先天性细胞周围有白细胞浸润，推测可能与病毒感染有关。但检测患儿及其母亲的血、粪和咽部均未能分离出柯萨奇病毒，检测血清中和抗体亦无变化。用柯萨奇病毒感染动物亦未见病理改变，研究在继续中。
临床表现
典型的临床表现:见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性等三项主要征象。
1.
症状出现于生后3~6周，亦有更早的，极少数发生在4个月之后。是主要症状，最初仅是回奶，接着为喷射性。开始时偶有，随着梗阻加重，几乎每次喂奶后都要，物为黏液或乳汁，在胃内潴留时间较长则吐出凝乳，不含胆汁。少数病例由于刺激性胃炎，物含有新鲜或变性的血液，有报道幽门狭窄病例在新生儿高胃酸期中，发生胃溃疡的大量呕血者。未成熟儿的症状常不典型，喷射性并不显著。
由于奶和水摄入不足，体重起初不增，继之迅速下降，尿量明显减少，数日排便1次，量少且质硬，偶有排出棕绿色便，称为饥饿性粪便。发病初期大量胃酸，可引起碱中毒，呼吸变浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状等。
2.伴发黄疸
间接胆红素升高为主。可能是由于反复、热量摄入不足导致肝脏的葡萄糖醛酸转移酶活性低下所致。也有认为可能是幽门肿块或扩张的胃胆管引起的肝外梗阻性黄疸。一旦幽门梗阻解除后3~5天内黄疸即消退。
检查
1.超声检查
幽门肥厚的诊断标准:幽门管长径>16mm，幽门肌厚度≥4mm，幽门管直径>14mm，若以上3个标准未同时达到，仅有一项或两项达到标准，则采用超声评分系统。评分≥4时诊断为CHPS，≤2时为阴性，=3分时进一步检查。有人提出将狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数患者幽门管正常，称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。
2.钡餐检查
诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)。胃肠透视表现为幽门前区呈鸟嘴样突出，幽门管细长呈线样征。胃窦及胃腔扩大，胃内充满内容物之光点及液性暗区回声，可见胃蠕动现象并增强，有时可见逆蠕动波，胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免而发生吸入性肺炎。
诊断
依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。
鉴别诊断
婴儿有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当、性或局部染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾脏疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管反流和食管裂孔疝等。
治疗
1.外科治疗
采用幽门肌切开术是xxx的治疗方法，疗程短，效果好。术前必须经过24~48小时的准备，纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐。营养不良者给静脉营养，改善情况。
术后可能与幽门管水肿及幽门肌切开不完全有关，故术前等渗温盐水洗胃是必需的。术后应在翌晨开始为妥，试服糖水15~30ml，2小时后无则给予等量母乳或牛奶，以后逐渐加量，术后48小时加至正常量。术后大多是饮食增加太快的结果，应减量后再逐渐增加。
2.内科治疗
喂养饮食疗法，每隔2~3小时1次饮食，定时温盐水洗胃，每次前15分钟服用阿托品类解痉剂。这种疗法需要长期护理，住院2~3个月，很易遭受感染，效果进展甚慢且不可靠。目前多不主张采用内科治疗。注意纠正脱水、电解质紊乱及营养支持治疗。
预防
本病属先天性消化道畸形，无有效预防措施，药物治疗无法纠正畸形，早发现早治疗是防治的关键，故需尽早到医院行幽门环肌切开术，预后较好。
