症状体征
本病征的临床特点有以下几点:
1.儿童期起病,有家族史 首发多在儿童期起病,冯氏所报道的家系中,大多在7~9岁、少数于13~15岁起病。有家族史,多为常染色体显性遗传。
2.多有诱发因素 如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。
3.发作前有预兆 发作前常有短暂的感觉性先兆,如飘浮感等。
4.发作时主要表现 发作时的主要表现有四肢、不自主地抽搐、扭动、站立不稳和古怪姿势等。
5.发作为时短暂 每次发作的持续时间少于10s,但一天可发作多次。
6.无意识 发作时无意识,发作间歇期完全正常。
7.可有不完全的自制能力 多次发作后,有的患者可找到避免或减轻发作的方法。
8.有自行缓解的趋势 进入老年后有自行缓解的趋势。
9.不影响智能发育 虽从儿童期起病,但对患儿的智能发育并无影响,冯氏的11个病例中就有一名博士生、3名大学生。
10.抗癫痫药有效 本病呈非癫痫,但各种抗癫痫药常有良好疗效。
用药治疗
本病虽非癫痫,但用各种抗癫痛药物均有较好疗效,特别是氯硝西泮(氯硝基安定)。对于运动诱发性的患儿,小剂量抗癫痫药物有较好效果,如苯妥英钠、、丙戊酸钠、氯硝西泮(氯硝基安定)等,也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。常用抗癫痫药卡马西平。
饮食保健
具体饮食需要根据症状咨询医生,合理膳食,营养全面而均衡。
预防护理
本病征病因不明,常有家族史,应做好遗传病咨询工作。
病理病因
本病征是常染色体显性遗传性疾病,病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。
疾病诊断
1.癔病 在对本病认识不足之前常易误诊为癔病。发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病,发作有特殊的诱因、发作时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点,可与癔病相区别。
2.癫痫 发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大、小发作相鉴别。
3.其他 此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性等鉴别。
检查方法
实验室检查:
血生化、肝功能、铜蓝蛋白等检查均无异常,血中棘红细胞阴性等。
其他辅助检查:
心电图、B超、X线检查均无异常。脑电图发作时检查可有异常,呈癫痫样脑电图。
并发症
患者的工作和生活常受一定程度的影响,除突然发作会在人前丢丑,出现尴尬局面外,甚至可出现意外,因此患者有较沉重的烦恼和、心理压力。
预后
本病征预后较好,一方面对智能发育无影响,再则可活到老年并能自行缓解。
发病机制
冯斌所报道的家系中具有:①每代都有患者;②两性均有发病;③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征;④没有此病征的后代与正婚配,其子女中未发现此类病征者。以上几点说明,本病征是常染色体显性遗传性疾病。