染色体

染色体（Chromosome ）是细胞核中遗传物质（基因）的载体，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

染色质（和染色体化学组分相同，包装不同，为同一物质在细胞周期中的不同存在形式）出现于间期，呈丝状。其本质主要是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传物质的主要载体，但不是xxx载体（如细胞质内的线粒体）。

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。

性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目是体细胞的一半。

哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（Å，1埃=0.1纳米）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易被碱性染料着色，称之为常染色体。

1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

80年代以来根据DNA双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而xxx提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划（HGP）已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。

染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质构成，染色体上的蛋白质有两类：一类是低分子量的碱性蛋白质即组蛋白（histones），另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白蛋白质（non-histone proteins）。非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定，而组蛋白的种类和含量都很恒定，其含量大致与DNA相等。所以人们早就猜测，组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beads on－a－string model），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。

核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。我们知道，DNA分子具有典型的双螺旋结，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠，被称作染色体的“绳珠模型”如图→在这里，DNA分子大约被压缩了7倍。

染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝或螺线筒或螺旋管，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺旋体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。

300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋管。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中DNA分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几纳米长。

染色体要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力，与这些能力相关的结构序列是就是DNA序列的自我复制。20世纪70年代末首次在酵母菌中发现，自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

着丝粒是每条染色体上凹陷部位，又称为主缢痕，是姐妹染色单体相连的部位。着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。着丝粒将染色体分为短臂和肠壁，根据着丝粒的位置不同，人的染色体分为三种：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体，使染色体出现不同的形态。

着丝粒DNA序列特点：

（1）一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的，另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的。

（2）绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的，然而，在着丝粒的核心区域，重复序列的删除，扩增以及突变发生的非常频繁，种种研究表明，重复序列并不是着丝粒活性所必须的。

（3）有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素。即功能的序列无关性。

动粒又称着丝点，是细胞分裂时见没染色单体与纺锤体相连的部位，在细胞分裂后期，两个单体的着丝粒分离，纺锤体微管带动两条姐妹染色单体向两极移动。

次缢痕是某些染色体上另一种缢缩的部位，有一些是核仁组织区。

随体是某些染色体的末端具有的圆形结构，通过次缢痕与染色体短臂相连，可作为染色体识别的特征之一。

端粒是衰老的计时器，在正常细胞的染色体末端，可维持染色体的稳定性和完整性。为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。细胞每分裂一次，端粒减少50~100bp，当端粒缩短到一定长度的时候，细胞退出细胞周期而死亡。