症状体征
1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。
(1)首发症状为后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
(2)肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。
(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可20年以上。
3.型 30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。
用药治疗
本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
饮食保健
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。
2、根据医生的合理饮食。
预防护理
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病理病因
本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。
疾病诊断
注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
检查方法
实验室检查：
1.血生化检查
(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。
其他辅助检查：
1.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
并发症
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。
预后
婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可20年以上；型预后较好。
发病机制
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，甚至不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构。溶酶体外的糖原代谢正常。
