症状体征
本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。典型三联症即：面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。
面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周(图1)，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。
甲周纤维瘤(Koenen瘤)，可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称(图2)。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。
鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。
叶片状脱色斑，可见于80%以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶，多分布于躯干和四肢，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。
本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等；骨骼可出现囊肿，但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、、消化道等亦可见肿瘤发生。
用药治疗
对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。伴癫痫则抗癫痫治疗。中医治疗可选用散结灵，每天3次，每次4片。
饮食保健
还是以营养高的食物为主。
预防护理
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病理病因
本病为常染色体显性遗传病。
疾病诊断
本病的面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别， 前者往往具性的皮肤表现。
检查方法
实验室检查：
通过计算机断层扫描(CT)和颅内磁共振(MRI)可发现很多大脑异常，极具诊断价值，如大脑皮质结节，常见于额叶和颞叶；室管膜下结节，主要在侧脑室和三脑室周围；室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变。有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。
其他辅助检查：
组织病理：多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生，胶原纤维增殖，毛细血管扩张或增生。增粗的胶原纤维围绕表皮附属器呈层状排列。在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩，因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。
并发症
内脏损害有，心脏，肾，肺，肝脏、甲状腺、、消化道等亦可见肿瘤发生。
预后
肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等，心损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全等；亦可见肿瘤发生。
发病机制
为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始，其基因产物为错构素(Hamartin)；TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素(Tuberin)。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
