症状体征
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)(图2)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。
婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
用药治疗
无特殊治疗方法，生长激素对部分病例有效。
易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
饮食保健
1)青果酒
食谱原料：
青果50克，白酒500克
制作方法：
青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。
健康提示：
行气活血止痛，主治软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。
2)鲜香椿拌豆腐
食谱原料：
鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。
制作方法：
鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。
健康提示：
缓急止痛，主治软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。
预防护理
对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
病理病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，在第4对染色体的短臂上。
图1显示的为典型常染色体显性遗传家谱。在第2代发病见于最小的男孩，父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个小孩为软骨不全，1个死胎，1个正常。
疾病诊断
应与呆小病和其他侏儒作鉴别。呆小病患者的智力较差，愚蠢，骨化迟缓，有时骨骺内有斑点骨化。维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
检查方法
实验室检查：
无相关实验室检查。
其他辅助检查：
1.影像学检查
(1)X线检查：X线检查可见股骨远端生长板呈倒“V”形。干骺端增宽，骨骺外观则相对正常。下肢长骨可呈方形，骨盆宽而短，坐骨切迹小。骨盆入口形似香槟酒杯。在腰椎，由上而下，椎弓根间距逐渐减小。椎弓根增粗，椎体可发生楔形变。
(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。
并发症
可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。
预后
预后比较好。
发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。
